Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GMPPB

GDP-mannose pyrophosphorylase B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 49 719 916–49 723 951 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 4 kb:n alueella
Proteiini
360 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1851
MANE Select -transkripti
ENST00000308388.7NM_021971.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Alfa-dystroglykaanipatiatAutosomaalinen resessiivinen

      Lihassairauksia, joiden taustalla on virheellinen sokerin kiinnittyminen alfa-dystroglykaaniin (O-mannosylaatio). Oireet vaihtelevat vakavasta synnynnäisestä lihasdystrofiasta, johon liittyy aivojen ja silmien osallisuus, lievään raajavyöhykkeen heikkouteen. Aihetta käsitellään tarkemmin myös synnynnäisten lihasdystrofioiden raportissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GMPPB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa GMPPB-geenin sijainnin. GMPPB ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 49 221 934–50 221 933.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbIHO1: 49 198 428–49 277 629, juoste eteenpäinIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, juoste taaksepäinC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, juoste taaksepäinUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, juoste taaksepäinGPX1: 49 357 176–49 412 051, juoste taaksepäinRHOA: 49 359 136–49 412 998, juoste taaksepäinTCTA: 49 412 212–49 455 826, juoste eteenpäinTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, juoste taaksepäinAMT: 49 416 777–49 429 314, juoste taaksepäinNICN1: 49 422 333–49 429 331, juoste taaksepäinNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, juoste eteenpäinDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, juoste eteenpäinBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, juoste eteenpäinMST1: 49 683 922–49 689 501, juoste taaksepäinMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, juoste eteenpäinRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, juoste taaksepäinAMIGO3GMPPB: 49 719 916–49 723 951, juoste taaksepäinGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, juoste taaksepäinIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, juoste taaksepäinCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, juoste eteenpäinINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, juoste taaksepäinUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, juoste taaksepäinTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, juoste taaksepäinCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, juoste taaksepäinMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, juoste taaksepäinMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, juoste eteenpäinRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, juoste eteenpäinRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, juoste eteenpäinSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, juoste eteenpäinGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, juoste eteenpäinSLC38A3GMPPB-kaavio: 9 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 49 719 916–49 721 883, 1 968 emästäEkson 8: 49 721 965–49 722 147, 183 emästäEkson 7: 49 722 231–49 722 358, 128 emästäEkson 6: 49 722 432–49 722 510, 79 emästäEkson 5: 49 722 596–49 722 754, 159 emästäEkson 4: 49 722 972–49 723 114, 143 emästäEkson 3: 49 723 254–49 723 302, 49 emästäEkson 2: 49 723 392–49 723 472, 81 emästäEkson 1: 49 723 598–49 723 951, 354 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 4 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GMPPB

50

GMPPB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4 kb geenistä GMPPB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GMPPB-geeni: GDP-mannose pyrophosphorylase B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gmppb

Vancouver

Dante Labs. GMPPB-geeni: GDP-mannose pyrophosphorylase B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gmppb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test