Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HESX1

HESX homeobox 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 2,1 kb:n alueella
Proteiini
185 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RPX, ANF
MANE Select -transkripti
ENST00000295934.8NM_003865.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

HESX1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa HESX1-geenin sijainnin. HESX1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 56 698 908–57 698 907.Kromosomi 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, juoste taaksepäinARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, juoste eteenpäinSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, juoste taaksepäinIL17RDHESX1: 57 197 838–57 199 978, juoste taaksepäinHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, juoste eteenpäinAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, juoste taaksepäinASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, juoste taaksepäinDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, juoste eteenpäinPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, juoste taaksepäinARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, juoste taaksepäinDENND6AHESX1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 57 197 838–57 198 295, 458 emästäEkson 3: 57 198 391–57 198 492, 102 emästäEkson 2: 57 198 753–57 198 952, 200 emästäEkson 1: 57 199 762–57 199 978, 217 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 2,1 kb:stä; 558 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HESX1

11

HESX1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,1 kb geenistä HESX1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HESX1-geeni: HESX homeobox 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. HESX1-geeni: HESX homeobox 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hesx1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test