Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 36 534 987–36 539 303 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,3 kb:n alueella
Proteiini
504 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
MANE Select -transkripti
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Kohonnut alkalinen fosfataasi ja kehitysvamma (Mabryn oireyhtymä)Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä GPI-ankkurin häiriöitä (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), joissa pysyvästi kohonnut alkalinen fosfataasi esiintyy kehityksen viivästymisen, kohtausten ja lyhyiden sormien päiden luiden yhteydessä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Joillakin sairastuneilla lapsilla kohtausten hallintaa on parannettu pyridoksiinilla (B6-vitamiini), joten diagnoosi voi ohjata erikoislääkärin harkitsemaan hoitokokeilua.

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PIGW-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PIGW-geenin sijainnin. PIGW ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 36 037 145–37 037 144.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36 064 228–36 072 032, juoste eteenpäinCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, juoste taaksepäinCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, juoste eteenpäinCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, juoste taaksepäinTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, juoste taaksepäinCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, juoste eteenpäinCCL4L2TBC1D3I: 36 253 456–36 264 570, juoste taaksepäinTBC1D3ITBC1D3G: 36 323 884–36 334 759, juoste eteenpäinTBC1D3GTBC1D3H: 36 377 531–36 388 435, juoste taaksepäinTBC1D3HTBC1D3F: 36 428 612–36 439 566, juoste taaksepäinTBC1D3FZNHIT3: 36 486 629–36 499 310, juoste eteenpäinZNHIT3MYO19: 36 495 118–36 545 889, juoste taaksepäinMYO19PIGW: 36 534 987–36 539 303, juoste eteenpäinPIGWGGNBP2: 36 544 888–36 589 866, juoste eteenpäinGGNBP2DHRS11: 36 591 782–36 600 809, juoste eteenpäinDHRS11MRM1: 36 601 571–36 621 636, juoste eteenpäinMRM1LHX1: 36 936 784–36 944 612, juoste eteenpäinLHX1AATF: 36 948 925–37 056 874, juoste eteenpäinAATFPIGW-kaavio: 2 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 36 534 987–36 535 592, 606 emästäEkson 2: 36 537 094–36 539 303, 2 210 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 4,3 kb:stä; 1 515 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGW

1

PIGW-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,3 kb geenistä PIGW, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGW-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. PIGW-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigw

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test