Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POMK

protein O-mannose kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 8: 43 093 515–43 123 434 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 29,9 kb:n alueella
Proteiini
350 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ23356, SgK196
MANE Select -transkripti
ENST00000331373.10NM_032237.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

POMK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa POMK-geenin sijainnin. POMK ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 42 608 475–43 608 474.Kromosomi 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, juoste eteenpäinCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, juoste taaksepäinCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, juoste taaksepäinTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, juoste taaksepäinRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, juoste eteenpäinHOOK3: 43 018 424–43 077 334, juoste eteenpäinFNTA: 43 034 194–43 085 793, juoste eteenpäinFNTAPOMK: 43 093 515–43 123 434, juoste eteenpäinPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, juoste eteenpäinHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, juoste eteenpäinPOTEAPOMK-kaavio: 5 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 43 093 515–43 093 563, 49 emästäEkson 2: 43 097 524–43 097 615, 92 emästäEkson 3: 43 102 505–43 102 600, 96 emästäEkson 4: 43 103 528–43 103 830, 303 emästäEkson 5: 43 122 107–43 123 434, 1 328 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 29,9 kb:stä; 1 053 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POMK

23

POMK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,9 kb geenistä POMK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POMK-geeni: protein O-mannose kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. POMK-geeni: protein O-mannose kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pomk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test