Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.32
Koordinaatit
Kromosomi 6: 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 3,3 kb:n alueella
Proteiini
276 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Aiemmat symbolit
LMP7
MANE Select -transkripti
ENST00000374882.8NM_148919.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Tyypin I interferonopatiat

    • Proteasomiin liittyvät autoinflammatoriset oireyhtymät (CANDLE/PRAAS)Autosomaalinen resessiivinen

      Toistuvia kuumeilua, ihomuutoksia, rasvakudoksen katoamista ja nivelongelmia, jotka johtuvat proteasomin vioista (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ja muut).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PSMB8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PSMB8-geenin sijainnin. PSMB8 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 32 342 382–33 342 381.Kromosomi 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, juoste taaksepäinTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, juoste taaksepäinBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, juoste eteenpäinHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, juoste taaksepäinHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, juoste taaksepäinHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, juoste eteenpäinHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, juoste taaksepäinHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, juoste eteenpäinHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, juoste taaksepäinHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, juoste taaksepäin: 32 813 767–32 838 822, juoste taaksepäinTAP2: 32 821 833–32 838 802, juoste taaksepäinTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 047, juoste taaksepäinPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, juoste eteenpäinTAP1: 32 845 204–32 854 026, juoste taaksepäinTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, juoste taaksepäinHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, juoste taaksepäinHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, juoste taaksepäinHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, juoste eteenpäinBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, juoste taaksepäinHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, juoste taaksepäinHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, juoste eteenpäinHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, juoste taaksepäinCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, juoste taaksepäinRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, juoste eteenpäinSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, juoste eteenpäinHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, juoste eteenpäinVPS52: 33 250 272–33 272 047, juoste taaksepäinVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, juoste eteenpäinRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, juoste eteenpäinB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, juoste taaksepäinWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, juoste eteenpäinRGL2: 33 291 180–33 299 534, juoste taaksepäinTAPBP: 33 299 694–33 314 284, juoste taaksepäinZBTB22: 33 314 406–33 318 021, juoste taaksepäinDAXX: 33 318 558–33 323 259, juoste taaksepäin: 33 321 386–33 329 286, juoste taaksepäinSMIM40: 33 323 628–33 329 279, juoste taaksepäinPSMB8-kaavio: 6 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 32 840 717–32 841 047, 331 emästäEkson 5: 32 841 531–32 841 735, 205 emästäEkson 4: 32 842 134–32 842 263, 130 emästäEkson 3: 32 842 672–32 842 783, 112 emästäEkson 2: 32 842 942–32 843 089, 148 emästäEkson 1: 32 843 850–32 844 047, 198 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 3,3 kb:stä; 831 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PSMB8

18

PSMB8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 18 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • MHC (18 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,3 kb geenistä PSMB8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMB8-geeni: proteasome 20S subunit beta 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. PSMB8-geeni: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/psmb8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test