Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 108,3 kb:n alueella
Proteiini
403 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MMAC1, TEP1, PTEN1
Aiemmat symbolit
BZS, MHAM
MANE Select -transkripti
ENST00000371953.8NM_000314.8
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cowdenin oireyhtymä (PTEN-hamartoomakasvainoireyhtymä)

    • Cowdenin oireyhtymä 1Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa Cowdenin tauti, jonka syynä on PTEN-geenin mutaatio.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Lhermitte-Duclosin tautiAutosomaalinen dominantti

      Pikkuaivojen hyvänlaatuinen liikakasvu (dysplastinen gangliosytooma), joka aikuisilla liittyy vahvasti PTEN-variantteihin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sen löydös johtaa PTEN-testaukseen ja PTEN-hamartoomakasvainoyndrooman syöpäseurantaan.

    • Makrokefalia-autismi-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      PTEN-variantit, joihin liittyy suuri pääkoko sekä autismikirjon häiriö tai kehitysviive.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      PTEN-variantin kantajat, sekä lapset että aikuiset, tarvitsevat saman syöpäseurannan kuin Cowdenin oireyhtymässä.

    • PTEN-hamartoomakasvainoyndroomaAutosomaalinen dominantti

      PTEN-geenin aiheuttamien tilojen kirjo, johon kuuluvat Cowdenin ja Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymät. Niihin liittyy hamartoomia sekä kohonnut rintasyövän, kilpirauhassyövän, kohtusyövän, munuaissyövän ja muiden syöpien riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rinta-, kilpirauhas-, kohtu-, munuais-, suolisto- ja ihotarkastukset säännöllisesti sekä sukulaisten testaus.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PTEN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PTEN-geenin sijainnin. PTEN ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 87 417 778–88 417 777.Kromosomi 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87 504 859–87 555 094, juoste eteenpäinMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, juoste eteenpäinPAPSS2ATAD1: 87 744 644–87 842 355, juoste taaksepäinATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, juoste taaksepäinKLLNMLDHR: 87 863 559–87 863 654, juoste eteenpäinMLDHRPTEN: 87 863 625–87 971 930, juoste eteenpäinPTENRNLS: 88 273 551–88 584 530, juoste taaksepäinRNLSPTEN-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 157 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 92 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 106 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 127 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 87 863 625–87 864 548, 924 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 87 894 025–87 894 109, 85 emästä. 22 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 87 925 513–87 925 557, 45 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 87 931 046–87 931 089, 44 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 87 933 013–87 933 251, 239 emästä. 61 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 87 952 118–87 952 259, 142 emästä. 30 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 87 957 853–87 958 019, 167 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 87 960 894–87 961 118, 225 emästä. 24 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 87 965 287–87 971 930, 6 644 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa ne1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 108,3 kb:stä; 1 212 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PTEN

743

PTEN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 128 (17 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (125 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 108,3 kb geenistä PTEN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (238)

Tässä ovat PTEN-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A34Pc.100G>CEksoni 287 894 045Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A39Tc.115G>AEksoni 287 894 060Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A39Vc.116C>TEksoni 287 894 061Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A148Hfs*5c.441_442delinsAEksoni 587 933 200Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>GEksoni 187 864 470Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.80-1G>CIntroni 187 894 024Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.106G>AEksoni 287 894 051Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.165-1G>AIntroni 287 925 512Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.165-1G>CIntroni 287 925 512Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.209+1_209+4delEksoni 387 925 557Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 238 PTEN-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTEN-geeni: phosphatase and tensin homolog. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN-geeni: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pten

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test