Geeni
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000134200(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7252(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 115 029 826–115 034 302 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 4,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 138 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TSHB ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Kilpirauhassyöpä
- Hypotyreoosi
Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Kilpirauhassairaus
Kilpirauhasta koskeva sairaus.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
TSHB-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,5 kb geenin 4,5 kb:stä; 417 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TSHB
8
TSHB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 4,5 kb geenistä TSHB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,5 kb eksoneja.
Geeniin TSHB liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TSHB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TSHB-geeni: thyroid stimulating hormone subunit beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tshb
Dante Labs. TSHB-geeni: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tshb
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa