Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SNX14

sorting nexin 14

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 85 505 496–85 593 858 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 88,4 kb:n alueella
Proteiini
946 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RGS-PX2
MANE Select -transkripti
ENST00000314673.8NM_153816.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    SNX14-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa SNX14-geenin sijainnin. SNX14 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 85 049 677–86 049 676.Kromosomi 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85 449 584–85 547 684, juoste eteenpäinNT5E: 85 504 776–85 678 733, juoste taaksepäinSNX14: 85 505 496–85 593 858, juoste taaksepäinSNX14SYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, juoste taaksepäinSYNCRIPSNX14-kaavio: 29 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 29: 85 505 496–85 506 005, 510 emästäEkson 28: 85 507 233–85 507 289, 57 emästäEkson 27: 85 507 968–85 508 059, 92 emästäEkson 26: 85 513 800–85 513 895, 96 emästäEkson 25: 85 514 070–85 514 234, 165 emästäEkson 24: 85 514 506–85 514 629, 124 emästäEkson 23: 85 517 756–85 517 875, 120 emästäEkson 22: 85 518 008–85 518 048, 41 emästäEkson 21: 85 526 126–85 526 237, 112 emästäEkson 20: 85 528 262–85 528 362, 101 emästäEkson 19: 85 530 192–85 530 275, 84 emästäEkson 18: 85 533 599–85 533 800, 202 emästäEkson 17: 85 536 792–85 536 924, 133 emästäEkson 16: 85 538 838–85 538 864, 27 emästäEkson 15: 85 541 985–85 542 043, 59 emästäEkson 14: 85 543 182–85 543 306, 125 emästäEkson 13: 85 543 605–85 543 760, 156 emästäEkson 12: 85 547 112–85 547 226, 115 emästäEkson 11: 85 547 317–85 547 397, 81 emästäEkson 10: 85 547 506–85 547 550, 45 emästäEkson 9: 85 548 301–85 548 376, 76 emästäEkson 8: 85 549 723–85 549 879, 157 emästäEkson 7: 85 557 976–85 558 060, 85 emästäEkson 6: 85 565 332–85 565 419, 88 emästäEkson 5: 85 567 534–85 567 577, 44 emästäEkson 4: 85 572 137–85 572 215, 79 emästäEkson 3: 85 572 298–85 572 374, 77 emästäEkson 2: 85 574 258–85 574 378, 121 emästäEkson 1: 85 593 579–85 593 858, 280 emästä2925201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 88,4 kb:stä; 2 841 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SNX14

    26

    SNX14-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 88,4 kb geenistä SNX14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SNX14-geeni: sorting nexin 14. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14-geeni: sorting nexin 14 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snx14

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test