Geeni
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000091137(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5172(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 107 660 828–107 717 809 (GRCh38)
- Eksonit
- 21 eksonia 57 kb:n alueella
- Proteiini
- 780 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- PDS
- Aiemmat symbolit
- DFNB4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SLC26A4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Pendredin oireyhtymä
- Autosomaalinen resessiivinen
Pendredin oireyhtymä (PDS) on kliinisesti vaihteleva perinnöllinen sairaus, jolle ovat ominaisia molemminpuolinen sensorineuraalinen kuulonalenema ja eutyreoottinen struuma.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Kuulokojeet, joiden jälkeen voidaan harkita sisäkorvaistutetta; kilpirauhasen seuranta (vuosittainen TSH-mittaus, kilpirauhasen ultraäänitutkimus); pään traumojen välttäminen; kirurginen sisäkorvaistute EVA-potilaille soveltuvalla tekniikalla; levotyroksiini, jos todetaan kilpirauhasen vajaatoiminta
- Autosomaalisesti resessiivinen ei-oireyhtymäinen kuulonalenema 4 (laajentunut vestibulaarinen akveduktus)Autosomaalinen resessiivinen
SLC26A4-geenin aiheuttama kuulonalenema, jossa on laajentunut vestibulaarinen akveduktus mutta ei struumaa. Se kuuluu samaan kirjoon kuin Pendredin oireyhtymä.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Kilpirauhassyöpä
- Perinnöllinen kilpirauhasen aineenvaihduntasairaus
Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jonka perustana on kilpirauhashormonin aineenvaihduntaprosessin häiriö.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Hypotyreoosi
Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Kilpirauhassairaus
Kilpirauhasta koskeva sairaus.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Kuulonalenema ja kuurous
- Oireeton geneettinen kuulonalenema
Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä
Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
SLC26A4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 57 kb:stä; 2 343 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SLC26A4
444
SLC26A4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 57 kb geenistä SLC26A4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (14)
Tässä ovat SLC26A4-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Introni 7 | 107 683 453 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C282Y | c.845G>A | Eksoni 7 | 107 683 281 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C565Y | c.1694G>A | Eksoni 15 | 107 700 162 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F335L | c.1003T>C | Eksoni 9 | 107 689 054 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Eksoni 4 | 107 672 192 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I655V | c.1963A>G | Eksoni 17 | 107 701 986 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K715N | c.2145G>T | Eksoni 19 | 107 710 109 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L117F | c.349C>T | Eksoni 4 | 107 672 182 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L236V | c.706C>G | Eksoni 6 | 107 675 050 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R185T | c.554G>C | Eksoni 5 | 107 674 302 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
Geeniin SLC26A4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC26A4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC26A4-geeni: solute carrier family 26 member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc26a4
Dante Labs. SLC26A4-geeni: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc26a4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa