Geeni
DNAJC30
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30
- HGNC 16410(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000176410(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 84277(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
- Eksonit
- 1 eksoni 2,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 226 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- WBSCR18
- MANE Select -transkripti
- ENST00000395176.3NM_032317.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DNAJC30 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Primaarinen mitokondriosairaus
- Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos
Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä
Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.
DNAJC30-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 2,5 kb:stä; 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DNAJC30
2
DNAJC30-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 2,5 kb geenistä DNAJC30, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.
Geeniin DNAJC30 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DNAJC30 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Näytä 23 piirrettä lisää
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular preexcitation
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Näytä 23 piirrettä lisää
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Spina bifida occulta
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Näytä 22 piirrettä lisää
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the eye
- Severe farsightedness
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Cross-eyed
- Nystagmus-induced head nodding
- Optic atrophy
Näytä 17 piirrettä lisää
- Progressive loss of vision
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of tear production
- Abnormality of visual evoked potentials
- Absent/small iris
- Blue eyes
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Enlarged cornea
- Flat cornea
- Glaucoma
- Posterior embryotoxon
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DNAJC30-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnajc30
Dante Labs. DNAJC30-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnajc30
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa