Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 59,9 kb:n alueella
Proteiini
918 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
MANE Select -transkripti
ENST00000381298.7NM_002184.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyper-IgE-oireyhtymä

    • Tila, jolle on ominaista kohonnut seerumin IgE-pitoisuus, ihotulehdus ja hengitystieinfektiot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

IL6ST-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa IL6ST-geenin sijainnin. IL6ST ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 55 465 029–56 465 028.Kromosomi 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55 410 510–55 535 103, juoste taaksepäinPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, juoste taaksepäinSLC38A9DDX4: 55 738 017–55 817 157, juoste eteenpäinDDX4IL31RA: 55 851 357–55 922 854, juoste eteenpäinIL31RAIL6ST: 55 935 095–55 994 963, juoste taaksepäinIL6STANKRD55: 56 098 242–56 233 341, juoste taaksepäinANKRD55IL6ST-kaavio: 17 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 55 935 095–55 941 819, 6 725 emästäEkson 16: 55 942 670–55 942 751, 82 emästäEkson 15: 55 947 493–55 947 589, 97 emästäEkson 14: 55 951 464–55 951 604, 141 emästäEkson 13: 55 951 929–55 952 075, 147 emästäEkson 12: 55 952 250–55 952 351, 102 emästäEkson 11: 55 954 810–55 954 992, 183 emästäEkson 10: 55 956 025–55 956 235, 211 emästäEkson 9: 55 957 209–55 957 291, 83 emästäEkson 8: 55 960 402–55 960 561, 160 emästäEkson 7: 55 963 352–55 963 506, 155 emästäEkson 6: 55 964 146–55 964 312, 167 emästäEkson 5: 55 968 276–55 968 396, 121 emästäEkson 4: 55 969 550–55 969 855, 306 emästäEkson 3: 55 976 215–55 976 293, 79 emästäEkson 2: 55 982 724–55 982 811, 88 emästäEkson 1: 55 994 784–55 994 963, 180 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9 kb geenin 59,9 kb:stä; 2 757 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IL6ST

3

IL6ST-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (33 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,9 kb geenistä IL6ST, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL6ST-geeni: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. IL6ST-geeni: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il6st

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test