Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 85,5 kb:n alueella
Proteiini
1 256 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1208, MGC4170
Aiemmat symbolit
GNPTA
MANE Select -transkripti
ENST00000299314.12NM_024312.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mukolipidoosit (ML II, ML III ja ML IV)

    • GNPTAB-geeniin liittyvä mukolipidoosi (ML II, I-solu-tauti, ja ML III alfa/beta)Autosomaalinen resessiivinen

      Lysosomaalisten entsyymien virheellinen merkintä aiheuttaa vakavia vauvaiän karkeita piirteitä, luustodysplasiaa ja sydänsairautta (ML II) tai lievemmän, myöhemmin alkavan muodon, johon liittyy nivelten jäykkyyttä ja luustomuutoksia (ML III).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hoito on oireenmukaista, ja siinä seurataan luusto-, sydän- ja hengitysteiden tilaa.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GNPTAB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa GNPTAB-geenin sijainnin. GNPTAB ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 101 288 229–102 288 228.Kromosomi 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101 280 095–101 386 618, juoste eteenpäinUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, juoste taaksepäinARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, juoste eteenpäinSPICMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, juoste eteenpäinMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, juoste eteenpäinCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, juoste taaksepäinSYCP3GNPTAB: 101 745 499–101 830 959, juoste taaksepäinGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, juoste eteenpäinDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, juoste taaksepäinWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, juoste taaksepäinNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, juoste eteenpäinPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, juoste taaksepäinPMCHGNPTAB-kaavio: 21 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 118 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 21: 101 745 499–101 747 241, 1 743 emästäEkson 20: 101 749 101–101 749 191, 91 emästäEkson 19: 101 753 372–101 753 539, 168 emästäEkson 18: 101 757 212–101 757 310, 99 emästäEkson 17: 101 757 572–101 757 657, 86 emästäEkson 16: 101 760 030–101 760 143, 114 emästäEkson 15: 101 761 127–101 761 346, 220 emästäEkson 14: 101 761 564–101 761 763, 200 emästäEkson 13: 101 764 202–101 765 304, 1 103 emästäEkson 12: 101 766 091–101 766 294, 204 emästäEkson 11: 101 768 037–101 768 160, 124 emästäEkson 10: 101 770 021–101 770 191, 171 emästäEkson 9: 101 770 406–101 770 585, 180 emästäEkson 8: 101 770 996–101 771 157, 162 emästäEkson 7: 101 780 152–101 780 286, 135 emästäEkson 6: 101 780 557–101 780 621, 65 emästäEkson 5: 101 786 012–101 786 217, 206 emästäEkson 4: 101 788 548–101 788 589, 42 emästäEkson 3: 101 789 938–101 790 057, 120 emästäEkson 2: 101 796 677–101 796 762, 86 emästäEkson 1: 101 830 559–101 830 959, 401 emästä21201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 85,5 kb:stä; 3 771 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNPTAB

419

GNPTAB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 85,5 kb geenistä GNPTAB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNPTAB-geeni: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB-geeni: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnptab

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test