AtlasGeeni
NKX2-1
NK2 homeobox 1
- HGNC 11825↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000136352↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7080↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 36 516 397–36 520 232 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 3,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 401 aminohappoa, 41,7 kDa
- Tunnetaan myös nimellä
- TTF-1, TTF1
- Aiemmat symbolit
- NKX2A, BCH, TITF1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000354822.7NM_001079668.3
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasShare this page
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nkx2-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue NKX2-1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
- NKX2-1-variantteihin liittyvä koreoatetoosi ja kongenitaalinen hypotyreoosiAutosomaalinen dominantti
Aivo-keuhko-kilpirauhasoireyhtymä: kongenitaalinen hypotyreoosi, johon liittyy lapsuusiän korea ja joillakin hengitysvaikeuksia. Aiheutuu NKX2-1-varianteista.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
NKX2-1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 3,8 kb:stä; 1 206 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
NKX2-1-geenin sekvensointi
16Kohtalainen
Kuinka vaikea NKX2-1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Osa NKX2-1-geenin eksoneista sijaitsee kohdissa, joissa lyhyet lukemat voivat jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa NKX2-1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.14 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.63 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus NKX2-1-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
73
kohtaa NKX2-1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko NKX2-1-geenin, 3,8 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 2,2 kb eksoneja.
ClinVar-patogeeniset variantit (78)
Ne NKX2-1-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.
- Patogeeninen 34
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 3
- Todennäköisesti patogeeninen 41
| Variantti | Sairaudet | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.344del (p.Gly115fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.1045dup (p.His349fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.613G>T (p.Glu205Ter) | brain-lung-thyroid syndrome ja 1 muu | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.464-9C>A | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.872C>G (p.Pro291Arg) | brain-lung-thyroid syndrome ja 1 muu | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.626G>C (p.Arg209Pro) | brain-lung-thyroid syndrome ja 1 muu | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.1080_1084dup (p.His362fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.1050del (p.Gln350fs) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.711C>G (p.Ile237Met) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.695C>T (p.Pro232Leu) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.664G>T (p.Glu222Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.650C>A (p.Ser217Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.647del (p.Leu216fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.646del (p.Leu216fs) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.645C>G (p.Tyr215Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.623G>C (p.Arg208Pro) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.622C>T (p.Arg208Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.619G>T (p.Glu207Ter) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.617T>A (p.Leu206Gln) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.612C>A (p.Tyr204Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.583del (p.Arg195fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.512_576del (p.Gly171fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.533del (p.Asp178fs) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.524C>A (p.Ser175Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.521del (p.Gly174fs) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Geeniin NKX2-1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NKX2-1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Motor delay
- Wide based walk
- Abnormal gait
Näytä 24 piirrettä lisää
- Abnormality of movement
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Apraxia
- Clumsiness
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Incoordination
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Involuntary movements
- Jerking
- Abnormal drinking behavior
- Abnormal eating behavior
- Agenesis of corpus callosum
- Cavum septum pellucidum
- Falls
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Schizophrenia
- Short attention span
- Anxiety
Abnormality of the respiratory system
- Neonatal respiratory distress
- Low blood oxygen level
- Oxygen desaturation on exertion
- Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulties
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Ground-glass opacification
- Increased respiratory rate or depth of breathing
Näytä 12 piirrettä lisää
- Lung infiltrates
- Parenchymal consolidation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Pulmonary scarring
- Respiratory failure
- Cough
- Crackles
- Wheezing
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Coarse facial features
- Wide fontanelles
- Facial puffiness
- Abnormal facial shape
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormally small head
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-21: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.21-311f020e.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NKX2-1-geeni: NK2 homeobox 1. Haettu 21. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nkx2-1
Dante Labs. NKX2-1-geeni: NK2 homeobox 1 [Internet]. [viitattu 21. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nkx2-1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa