Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 18,1 kb:n alueella
Proteiini
555 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PIG-S
MANE Select -transkripti
ENST00000308360.8NM_033198.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PIGS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PIGS-geenin sijainnin. PIGS ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 28 062 456–29 062 455.Kromosomi 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, juoste eteenpäinNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, juoste eteenpäinIFT20: 28 328 319–28 335 489, juoste taaksepäinTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, juoste eteenpäinPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, juoste taaksepäinVMA12: 28 357 636–28 363 683, juoste eteenpäinSEBOX: 28 363 506–28 365 199, juoste taaksepäin: 28 364 288–28 368 012, juoste taaksepäinSARM1: 28 364 356–28 404 049, juoste eteenpäinSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, juoste taaksepäinVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, juoste taaksepäinSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, juoste taaksepäinSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, juoste eteenpäinSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, juoste eteenpäinFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, juoste taaksepäinUNC119PIGS: 28 553 387–28 571 524, juoste taaksepäinPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, juoste taaksepäinALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, juoste taaksepäinSPAG5: 28 580 012–28 614 185, juoste taaksepäinBLTP2: 28 614 440–28 645 454, juoste taaksepäinBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, juoste taaksepäinSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, juoste eteenpäinSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, juoste taaksepäinPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, juoste taaksepäinRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, juoste eteenpäinRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, juoste taaksepäinNEK8: 28 725 897–28 743 455, juoste eteenpäinTRAF4: 28 743 978–28 772 894, juoste eteenpäinFAM222B: 28 755 966–28 855 232, juoste taaksepäinFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, juoste eteenpäinERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, juoste taaksepäinFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, juoste taaksepäinDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, juoste taaksepäinPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, juoste eteenpäinPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, juoste taaksepäinSEZ6PIGS-kaavio: 12 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 28 553 387–28 554 495, 1 109 emästäEkson 11: 28 554 851–28 555 061, 211 emästäEkson 10: 28 556 166–28 556 266, 101 emästäEkson 9: 28 556 827–28 556 972, 146 emästäEkson 8: 28 558 476–28 558 590, 115 emästäEkson 7: 28 560 049–28 560 191, 143 emästäEkson 6: 28 561 422–28 561 629, 208 emästäEkson 5: 28 563 431–28 563 522, 92 emästäEkson 4: 28 563 818–28 563 907, 90 emästäEkson 3: 28 570 852–28 570 963, 112 emästäEkson 2: 28 571 049–28 571 188, 140 emästäEkson 1: 28 571 463–28 571 524, 62 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 18,1 kb:stä; 1 668 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGS

8

PIGS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,1 kb geenistä PIGS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGS-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigs

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test