Merkmal
Short greater sciatic notch
The sacroiliac joint in the bony pelvis connects the sacrum and the ilium of the pelvis, which are joined by strong ligaments. The notch is located directly superior to the joint. This term refers to a reduction in the height of the notch.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Short sacroiliac notch, Shortened sacroiliac notches, Small sacroiliac notch
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short greater sciatic notch auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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