Merkmal
Increased size of eyes
Klinische Bezeichnung: Abnormally large globe
Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen18 Gene mit Increased size of eyes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased size of eyes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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