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Merkmal

Wedge-shaped vertebrae

Klinische Bezeichnung: Vertebral wedging

An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.

HPO HP:0008422

Zusammenfassung

Auch genannt
anterior wedging, Wedged vertebrae
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

15 Gene mit Wedge-shaped vertebrae verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Wedge-shaped vertebrae auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CANT1calcium activated nucleotidase 1ImmerIn 1 Erkrankung
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10ImmerIn 2 Erkrankungen
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2ImmerIn 1 Erkrankung
SLC13A1solute carrier family 13 member 1ImmerIn 1 Erkrankung
CCN6cellular communication network factor 6Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
CUL7cullin 7Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
IFT43intraflagellar transport 43Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NPR2natriuretic peptide receptor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PTCH1patched 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
PTCH2patched 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FN1fibronectin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal vertebral body morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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