Merkmal
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen78 Gene mit Short toe verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short toe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHF6PHD finger protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GHRgrowth hormone receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAadenosine deaminase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
38 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAG1recombination activating 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAG2recombination activating 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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