Merkmal
Narrow greater sciatic notch
A narrowing of the sacrosciatic notch, i.e., the deep indentation in the posterior border of the hip bone at the point of union of the ilium and ischium.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Narrow greater sacrosciatic notches, Narrow sacroiliac notch, Narrow sacrosciatic notch, Narrow sciatic notches, Narrowed greater sciatic notch, Narrowed sacrosciatic notch, Small sacrosciatic notch, Small sacrosciatic notches
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen21 Gene mit Narrow greater sciatic notch verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Narrow greater sciatic notch auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GSCgoosecoid homeobox | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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