Für wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenJetzt bestellenab 449 $
Merkmal
Flared wide portion of long bone
Klinische Bezeichnung: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
Flared wide portion of long boneHP:0003015
Für wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenJetzt bestellenab 449 $
Read the genes linked to Flared wide portion of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen51 Gene mit Flared wide portion of long bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Flared wide portion of long bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| AXIN1axin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEDembryonic ectoderm development | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GSCgoosecoid homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
11 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Für wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenJetzt bestellenab 449 $
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen