Merkmal
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Zusammenfassung
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Meinen Genome Test bestellen65 Gene mit Coxa vara verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Coxa vara auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CRTAPcartilage associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL13ribosomal protein L13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 8 Erkrankungen |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FN1fibronectin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRG4proteoglycan 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
25 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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