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Merkmal

Pressure on spinal cord

Klinische Bezeichnung: Spinal cord compression

External mechanical compression of the spinal cord.

HPO HP:0002176

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the nervous system

35 Gene mit Pressure on spinal cord verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pressure on spinal cord auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3ImmerIn 1 Erkrankung
COG4component of oligomeric golgi complex 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALKALK receptor tyrosine kinaseManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
B2Mbeta-2-microglobulinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CCND1cyclin D1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COL2A1collagen type II alpha 1 chainManchmal (5–29 %)In 3 Erkrankungen
FOXE1forkhead box E1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GBA1glucosylceramidase beta 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GNASGNAS complex locusManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HABP2hyaluronan binding protein 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LMO1LIM domain only 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
PHOX2Bpaired like homeobox 2BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RMP64ribonuclease MRP subunit p64Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SCARB2scavenger receptor class B member 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
SOX5SRY-box transcription factor 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
HBBhemoglobin subunit betaSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
FLNBfilamin BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
KIF1Bkinesin family member 1BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the spinal cord

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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