Merkmal
Coronal cleft vertebrae
Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen18 Gene mit Coronal cleft vertebrae verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Coronal cleft vertebrae auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSLarylsulfatase L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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