Merkmal
Broad big toe
Klinische Bezeichnung: Broad hallux
Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Wide big toe, Abnormally broad great toes, Broad great toe, Broad great toes, Broad halluces
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen87 Gene mit Broad big toe verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Broad big toe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| NOGnoggin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
47 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACHD1cache domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOAras homolog family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACANaggrecan | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 3 Erkrankungen |
| GATA6GATA binding protein 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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