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Merkmal
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Meinen Genome Test bestellen59 Gene mit Abnormal vertebral morphology verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal vertebral morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBXTT-box transcription factor T | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTSAcathepsin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FN1fibronectin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXF1forkhead box F1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
19 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH2patched 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormal vertebral body morphology122 Gene
- Vertebral segmentation defect56 Gene
- Compression fracture of a vertebral body40 Gene
- Osteoporosis of vertebrae21 Gene
- Abnormal bone maturation of vertebra14 Gene
- Multiple small vertebral fractures3 Gene
- Punctate vertebral calcifications3 Gene
- Schmorl's node3 Gene
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 Gene
- Sclerotic vertebral body2 Gene
- Vertebral hyperostosis2 Gene
- Fractured vertebra1 Gen
- Morbus Scheuermann1 Gen
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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