Merkmal

Flat end part of bone

Klinische Bezeichnung: Flattened epiphysis

Abnormal flatness (decreased height) of epiphyses.

HPO HP:0003071

Auch genannt: Flat epiphyses
Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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17 Gene mit Flat end part of bone verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Flat end part of bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1	Immer	In 1 Erkrankung
IFT140intraflagellar transport 140	Immer	In 1 Erkrankung
KIF7kinesin family member 7	Immer	In 1 Erkrankung
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Immer	In 1 Erkrankung
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family	Immer	In 1 Erkrankung
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
MMP13matrix metallopeptidase 13	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
SLC39A13solute carrier family 39 member 13	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
CANT1calcium activated nucleotidase 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
CCN6cellular communication network factor 6	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
IFT122intraflagellar transport 122	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
KIF22kinesin family member 22	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SLC10A7solute carrier family 10 member 7	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal shape of end part of bone

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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