Merkmal
Small end part of bone
Klinische Bezeichnung: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small end part of bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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