Merkmal
Delayed maturation of end part of long bone
Klinische Bezeichnung: Delayed epiphyseal ossification
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Delayed epiphyseal maturation, Delayed opacification of the epiphyses, Epiphyseal ossification delay
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen26 Gene mit Delayed maturation of end part of long bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Delayed maturation of end part of long bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Immer | In 4 Erkrankungen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| MIR140microRNA 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ESR1estrogen receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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