Merkmal
Abnormal wrist bones
Klinische Bezeichnung: Abnormal carpal morphology
An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen8 Gene mit Abnormal wrist bones verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal wrist bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NINninein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Fused wrist bones18 Gene
- Abnormal scaphoid morphology3 Gene
- Carpal osteolysis3 Gene
- Abnormal trapezium morphology2 Gene
- Abnormally shaped wrist bones2 Gene
- Extra wrist bones2 Gene
- Absent/small wrist bones1 Gen
- Crowded wrist bones1 Gen
- Fractured carpal bone1 Gen
- Incorrect alignment of wrist bone1 Gen
- Abnormal capitate bone morphology
- Abnormal hamate bone morphology
- Abnormal wrist bone maturation
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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