Merkmal
Shorter than typical length between neck and abdomen
Klinische Bezeichnung: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen51 Gene mit Shorter than typical length between neck and abdomen verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Shorter than typical length between neck and abdomen auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ACANaggrecan | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIAA0753KIAA0753 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
11 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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