Merkmal

Vitreoretinopathy

Ocular abnormality characterized by premature degeneration of the vitreous and the retina that may be associated with increased risk of retinal detachment.

HPO HP:0007773

Auch genannt: Vitreoretinal abnormality, Vitreoretinal degeneration
Körpersystem: Abnormality of the eye

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18 Gene mit Vitreoretinopathy verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Vitreoretinopathy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Immer	In 3 Erkrankungen
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Immer	In 2 Erkrankungen
CTNNB1catenin beta 1	Immer	In 1 Erkrankung
FZD4frizzled class receptor 4	Immer	In 1 Erkrankung
LRP5LDL receptor related protein 5	Immer	In 2 Erkrankungen
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Immer	In 1 Erkrankung
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2	Immer	In 2 Erkrankungen
TSPAN12tetraspanin 12	Immer	In 1 Erkrankung
ZNF408zinc finger protein 408	Immer	In 1 Erkrankung
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
COL9A1collagen type IX alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
LOXL3lysyl oxidase like 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CAPN5calpain 5	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
CRB1crumbs cell polarity complex component 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
VCANversican	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal vitreous humor morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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