Merkmal
Small shoulder blade
Klinische Bezeichnung: Hypoplastic scapulae
Underdeveloped scapula.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hypoplastic scapula, Scapular hypoplasia, Short scapulae, Small scapula, Small scapulae
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen29 Gene mit Small shoulder blade verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small shoulder blade auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GSCgoosecoid homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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