Merkmal
Outward bow-leggedness
Klinische Bezeichnung: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen65 Gene mit Outward bow-leggedness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Outward bow-leggedness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Immer | In 1 Erkrankung |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 4 Erkrankungen |
| DYMdymeclin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL13ribosomal protein L13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FN1fibronectin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF22kinesin family member 22 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFL2cofilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
25 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR62WD repeat domain 62 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACANaggrecan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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