Merkmal
Smaller or shorter than typical limbs
Klinische Bezeichnung: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen95 Gene mit Smaller or shorter than typical limbs verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Smaller or shorter than typical limbs auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| HHAThedgehog acyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ACANaggrecan | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
55 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT5AWnt family member 5A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CUL7cullin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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