Merkmal
Abnormal shape of joints
Klinische Bezeichnung: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Abnormal shape of joints verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of joints auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GHRgrowth hormone receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Arthritis173 Gene
- Joint dislocation76 Gene
- Joint swelling53 Gene
- Pterygium37 Gene
- Fusion of joints25 Gene
- Calcium deposits in joints22 Gene
- Disease of the joints22 Gene
- Bleeding within a joint18 Gene
- Enlarged joints10 Gene
- Joint subluxation10 Gene
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 Gene
- Osteochondrosis5 Gene
- Abnormality of lower limb joint2 Gene
- Periarticular soft-tissue mass1 Gen
- Progressive joint destruction1 Gen
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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