Merkmal
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen93 Gene mit Broad thumb verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Broad thumb auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC2exosome component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MIR140microRNA 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| FLNBfilamin B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOGnoggin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKD1protein kinase D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
53 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SATB2SATB homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3AH3.3 histone A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EEDembryonic ectoderm development | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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