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Merkmal

Short lower limbs

Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.

HPO HP:0006385

Zusammenfassung

Auch genannt
Short legs
Körpersystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

14 Gene mit Short lower limbs verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short lower limbs auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GNA11G protein subunit alpha 11Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MMP13matrix metallopeptidase 13Sehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FN1fibronectin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LAMA5laminin subunit alpha 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NOGnogginNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PPIBpeptidylprolyl isomerase BNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Lower limb undergrowth

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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