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Merkmal

Hypoplastic pelvis

Underdevelopment of the bony pelvis.

HPO HP:0008839

Zusammenfassung

Auch genannt
Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

15 Gene mit Hypoplastic pelvis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypoplastic pelvis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3ImmerIn 1 Erkrankung
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
CUL7cullin 7Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CEP120centrosomal protein 120Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WNT3Wnt family member 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WNT7AWnt family member 7AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COMPcartilage oligomeric matrix proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RSPO2R-spondin 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitNicht erfasstIn 1 Erkrankung
POC1APOC1 centriolar protein ANicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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