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Merkmal

Cervical spine instability

An abnormal lack of stability of the cervical spine.

HPO HP:0010646

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

10 Gene mit Cervical spine instability verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cervical spine instability auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitImmerIn 1 Erkrankung
SOX9SRY-box transcription factor 9ImmerIn 1 Erkrankung
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ARSLarylsulfatase LManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COMPcartilage oligomeric matrix proteinSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SMAD3SMAD family member 3Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
TGFB3transforming growth factor beta 3Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
BGNbiglycanNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal cervical spine

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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