Merkmal

Type E brachydactyly

In type E brachydactyly, shortening of the fingers is mainly in the metacarpals and metatarsals.

Körpersystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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5 Gene mit Type E brachydactyly verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Type E brachydactyly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
HDAC4histone deacetylase 4	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
HOXD13homeobox D13	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
PDE3Aphosphodiesterase 3A	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PTHLHparathyroid hormone like hormone	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Short fingers or toes

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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