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Merkmal

Flat acetabular roof

Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.

HPO HP:0003180

Zusammenfassung

Auch genannt
Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Körpersystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

30 Gene mit Flat acetabular roof verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Flat acetabular roof auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
BNIP1BCL2 interacting protein 1ImmerIn 1 Erkrankung
CANT1calcium activated nucleotidase 1ImmerIn 2 Erkrankungen
COL2A1collagen type II alpha 1 chainImmerIn 3 Erkrankungen
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1ImmerIn 1 Erkrankung
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1ImmerIn 1 Erkrankung
PAM16presequence translocase associated motor 16ImmerIn 1 Erkrankung
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorImmerIn 1 Erkrankung
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyImmerIn 1 Erkrankung
SLC35D1solute carrier family 35 member D1ImmerIn 1 Erkrankung
DYMdymeclinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Häufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
COG1component of oligomeric golgi complex 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COMPcartilage oligomeric matrix proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BGNbiglycanNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CCN2cellular communication network factor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CEP120centrosomal protein 120Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
FLNBfilamin BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
GPX4glutathione peroxidase 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
IFT52intraflagellar transport 52Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MATN3matrilin 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NANSN-acetylneuraminate synthaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
WDR35WD repeat domain 35Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
XYLT1xylosyltransferase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the hipbone socket

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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