Merkmal
Joint dislocation
Displacement or malalignment of joints.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Joint dislocations
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen76 Gene mit Joint dislocation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Joint dislocation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AEBP1AE binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| C1Scomplement C1s | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C1Rcomplement C1r | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
36 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRBglycine receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPHNgephyrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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