Merkmal
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen38 Gene mit Pierre-Robin sequence verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pierre-Robin sequence auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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