AtlasMerkmal
Small wings of the pelvic girdle
Klinische Bezeichnung: Hypoplastic ilia
Underdevelopment of the ilium.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Short and small iliac bones, Small iliac bones
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Small wings of the pelvic girdle zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen34 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL11A2COL2A1About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 2 of these genesRMRPRNU4ATACAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
Show 30 more reports
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- KAT6B-Related DisordersReads 1 of these genesKAT6BAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL2A1COL11A1About this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesACP5About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 1 of these genesRPS19About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesB3GALT6About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCOL11A2COL11A1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesB3GALT6SLC35D1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesACP5About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesTMEM67POLR3AAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
Lesen Sie die Gene aus, die mit Small wings of the pelvic girdle zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen26 Gene mit Small wings of the pelvic girdle verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small wings of the pelvic girdle auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MIR140microRNA 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
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