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Merkmal

Multiple enchondromatosis

HPO HP:0005701

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

12 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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10 Gene mit Multiple enchondromatosis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Multiple enchondromatosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1ImmerIn 1 Erkrankung
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11ImmerIn 2 Erkrankungen
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Sehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
POLR1BRNA polymerase I subunit BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal shape of cartilageEnchondroma

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.19-9814e911.

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