Merkmal
Osteochondroma
A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen8 Gene mit Osteochondroma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Osteochondroma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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