Merkmal
Irregular end part of long bone
Klinische Bezeichnung: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen17 Gene mit Irregular end part of long bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Irregular end part of long bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIK3SIK family kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACANaggrecan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen