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Merkmal

Hypoplastic ischia

Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.

HPO HP:0003175

Zusammenfassung

Auch genannt
Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

15 Gene mit Hypoplastic ischia verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypoplastic ischia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainImmerIn 1 Erkrankung
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CUL7cullin 7Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
KAT6Blysine acetyltransferase 6BSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
IFT43intraflagellar transport 43Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CDCA7cell division cycle associated 7Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNicht erfasstIn 1 Erkrankung
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PAM16presequence translocase associated motor 16Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TBX15T-box transcription factor 15Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal ischium morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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