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Merkmal

Bowing of outer large bone of the forearm

Klinische Bezeichnung: Radial bowing

A bending or abnormal curvature of the radius.

HPO HP:0002986

Zusammenfassung

Auch genannt
Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Körpersystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

27 Gene mit Bowing of outer large bone of the forearm verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bowing of outer large bone of the forearm auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
FGF23fibroblast growth factor 23ImmerIn 1 Erkrankung
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3ImmerIn 1 Erkrankung
IFT43intraflagellar transport 43ImmerIn 1 Erkrankung
LBRlamin B receptorImmerIn 1 Erkrankung
TBX5T-box transcription factor 5ImmerIn 1 Erkrankung
TMEM67transmembrane protein 67ImmerIn 1 Erkrankung
SHOXSHOX homeoboxSehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
WNT7AWnt family member 7ASehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GLI3GLI family zinc finger 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
IHHIndian hedgehog signaling moleculeHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ROR2ROR family WNT receptor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
B2Mbeta-2-microglobulinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CCN2cellular communication network factor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNicht erfasstIn 1 Erkrankung
FLNAfilamin ANicht erfasstIn 1 Erkrankung
FLNBfilamin BNicht erfasstIn 2 Erkrankungen
GDF5growth differentiation factor 5Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
HOXA11homeobox A11Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MMP13matrix metallopeptidase 13Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NPR2natriuretic peptide receptor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PCNTpericentrinNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal shape of the radiusBowed forearm bones

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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