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Merkmal
Short ribs
Reduced rib length.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Short ribsHP:0000773
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Meinen Genome Test bestellen69 Gene mit Short ribs verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short ribs auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYF5myogenic factor 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
29 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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